一個家庭，8人患上癌癥

浙江36歲的羅女士真的怕了

她剛剛生下二胎寶寶

還沉浸在喜悅中

前不久，卻突然確診癌癥

我們家到底怎么回事？

前段時間

羅女士偶然發(fā)現(xiàn)

一直定期觀察的“甲狀腺結(jié)節(jié)”突然變大

她覺得不對勁

馬上到醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查

在檢查中

她被確診為甲狀腺未分化癌

這是甲狀腺癌中

危險性極高、預(yù)后較差的一種

治療期間

羅女士突然想到一件事情

讓她覺得沒那么簡單

奶奶因為癌癥早早過世

父親身患四種癌癥

哥哥淋巴瘤，兩位姑姑患乳腺癌

一位叔叔有肝癌病史

一堂兄是肺癌患者

一堂弟因肺癌過世……

“一個家族已經(jīng)有8個人患癌，

而且查出患病時年紀(jì)都還輕。”

這一次

羅女士想弄清楚這個“謎團(tuán)”

為了找到隱藏在家族中的腫瘤威脅因素

她找到浙江省腫瘤醫(yī)院咨詢了專家

在了解完情況后

專家和團(tuán)隊對羅女士父系的家族18人

進(jìn)行了基因檢測

調(diào)查染色體有無異常狀況

經(jīng)過一段時間的研究

再通過分子病理檢測和解讀發(fā)現(xiàn)

羅女士家族

患有一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病

——李-佛美尼綜合征

（Li-Fraumeni syndrome）

“它是一種罕見的遺傳性腫瘤綜合征，主要是由抑癌基因TP53種系突變導(dǎo)致，可導(dǎo)致多器官不同癌癥的發(fā)生，攜帶這個突變基因的人腫瘤發(fā)生風(fēng)險增高，而且很多都是在年輕時發(fā)生的。”該院病理科負(fù)責(zé)人蘇丹教授說。

專家介紹

遺傳性腫瘤可發(fā)生于

全身多個器官和部位

臨床常見的遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征

林奇綜合征都屬于此

而它們就是

最常見的結(jié)直腸癌

子宮內(nèi)膜癌易感遺綜合征

另外

遺傳性腫瘤的確診

往往需要基因檢測來明確

不過專家指出

一般所遇到的癌癥患者都是散發(fā)的

僅5%-10%的腫瘤

為遺傳性腫瘤

只要早期發(fā)現(xiàn)

一般預(yù)后比散發(fā)性腫瘤好

“比如羅女士的父親有胃癌、腎癌、肺癌、結(jié)腸癌病史，經(jīng)過治療現(xiàn)在生存狀況良好。”

目前經(jīng)過治療

羅女士的病情趨于穩(wěn)定

腫瘤沒再出現(xiàn)新進(jìn)展

了解完家族病史的來龍去脈

她也坦然了許多

遺傳，只能通過科學(xué)手段來判別

一般人是看不出來的

所以

定期做好檢查，是有必要的

及早發(fā)現(xiàn)問題

才能避免進(jìn)一步惡化